父陪診奔波近20年罕病兒感恩-民視新聞
在臨床上,克魯松氏症候群患者由於基因病變,致使頭骨骨縫過早癒合(craniosynostosis)及顏面骨骼發育不良,而呈現出很特別的頭臉部特徵:頭頂部位常呈尖突狀或 ... ,疾病名稱:克魯松氏症. 「每晚睡前祐祐總會對著媽媽說:『親媽媽,愛媽媽,保護媽媽。』簡單的字句卻令媽媽甜在心裡。」 祐祐一出生,即確診罹患罕見疾病-克魯松氏症, ... , 8歲的丁丁罹患「克魯松氏症」,眼睛突出,常被其他孩子們嘲笑…。 在4年前,丁丁的媽媽婉貞帶他和小姊姊晶晶(均化名)到新竹新豐1919服務中心 ...,克魯松氏症候群. Crouzon syndrome. 罕病分類. 病因學:其致病原因在1994年首度被發現,乃因(fibroblast growth factor receptor-2,FGFR2)纖維芽細胞生長因子受體 ... ,最後 附上馬偕醫院遺傳科林炫沛醫師對於 Crouzon Syndrome 克魯松式症候群 所寫的文章 ... 在臨床上,克魯松氏...
在臨床上,克魯松氏症候群患者由於基因病變,致使頭骨骨縫過早癒合(craniosynostosis)及顏面骨骼發育不良,而呈現出很特別的頭臉部特徵:頭頂部位常呈尖突狀或 ...
克魯松氏症候群. Crouzon syndrome. 罕病分類. 病因學:其致病原因在1994年首度被發現,乃因(fibroblast growth factor receptor-2,FGFR2)纖維芽細胞生長因子受體 ...
最後 附上馬偕醫院遺傳科林炫沛醫師對於 Crouzon Syndrome 克魯松式症候群 所寫的文章 ... 在臨床上,克魯松氏症候群患者由於基因病變,致使頭骨骨縫過早 ...
認識罕見遺傳疾病系列(51)克魯松氏症Crouzon Syndrome克魯松氏症候群為體染色體顯性遺傳疾病,主要原因是「纖維母細胞生長因子受體( ...
雷射點痣 沒疤又有效
眼睛下方的痣,叫愛哭痣,嘴角上緣的痣是愛吃痣,看起來似乎都不怎麼討喜,想點痣(除痣),又怕留下疤痕,別擔心,具有不留疤、復原快速等優點的雷射點痣是個不錯的新選擇。 除痣有哪些方法呢?長虹診所...
王子變青蛙!?青蛙王子高凌風拿下墨鏡竟是青蛙眼
秀場文化盛行時期,秀場王子高凌風帶著阿珠與阿花闖盪歌壇,搖身一變,成了家喻戶曉的「青蛙王子」。但誰都不知道,多年來秀場巨星高大哥在一身華服及代表性的墨鏡下隱藏著因過敏性體質加上舞台刺眼的聲光...
E罩杯女學生被踩一腳 胸部竟潰爛
乳房較大的女性,小心被意外踢一腳,可能導致胸部局部潰爛。一名17歲擁有E罩杯上圍驚人的女學生,因在家與弟弟嬉戲時,不慎被弟弟的「佛山無影腳」往胸部踩了一下,讓她當場疼痛不已,但未加以理會,未料事...
帶狀皰疹波及眼睛 女童長水泡無法張眼
民間俗稱的「皮蛇」,是一種濾過性病毒,會沿著神經末稍分佈感染看來像帶狀,好發於胸、背、四肢部位,不過民眾要小心,臉部及眼睛也可能會發生!一名11歲的女學童臉部的額頭及眉間莫名的出現水泡,且一觸...
新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症
家中的小孩生來又高又瘦,天生手指與腳趾較長,很難讓人聯想到會患有先天性疾病,通常到了成人合併產生急性心臟病變時,才被診斷出原來罹患「馬凡氏症候群」。一名新生嬰兒罹患馬凡氏症,創下少見甫出生即確...
絕不遺棄!愛德華氏症幼兒需要關懷
曾姓婦女近40歲才懷孕,因為不知高齡產婦須要做產前羊水檢驗,因此產下一個染色體異常兒愛德華氏症孩子小德,她陪著孩子經歷一場難忘的生命旅程。 高醫附設中和醫院小兒科部趙美琴醫師表示,小德一出生因...
少女耳朵竟成螞蟻窩!別在床上吃零食
一名16歲少女最近幾個月雙耳奇癢無比,甚至發現臉癢癢的,竟然有螞蟻從耳朵爬出來。經過診斷,醫師發現,病人雙耳有許多螞蟻,雙側耳道和耳膜嚴重紅腫,在清除螞蟻之後,使用耳滴劑改善發炎症狀,症狀才逐漸...
填不飽的孩子! 「小胖威利」需要社會溫暖
幾天前日本舉辦大胃王比賽,一名壯漢於限時15分鐘內吃下327碗一口麵奪冠,令人震驚!不過,若有人的胃如同黑洞、能容納「無限」食物,當心可能罹患「小胖威利症」。由於屬先天性染色體疾病,小胖威利患者的...
小耳症真人故事改編 《傾琴記》微電影受矚目
罕見疾病小耳症,在亞洲地區發生率為五千到六千分之一,平均一年約有30到40名小耳症新生兒出生。由於患者在日後成長過程中常要面對美觀、語言發展、咬合不正、顏面骨發育不良、聽力不良以及社會適應問題,...
一早起床伸手不見5指 原來視神經中風惹禍
65歲的劉先生一早起床,發現左眼變得非常模糊,但因眼睛沒有其他異狀,拖了5天才就醫。病患當時兩眼的視力分別是左眼0.1、右眼0.6,眼底檢查顯示病人左眼的視神經盤腫脹合併出血,確診為「非動脈性前部缺血...
從眼睛拔牙!妙齡女口水流不停竟是眼下長獠牙險戳破眼球 三總創眼眶拔牙全球首例
拔顆牙竟然要從眼睛拔!光用聽的就覺得不可思議,原來23歲許小姐的犬齒竟然長到眼眶下,再差0.2公分就要穿到眼球了。三軍總醫院醫療團趕快幫她從眼眶進行拔牙,才解除她埋在眼窩下、隨時都可能爆發如地雷般的2公...
北榮龐貝氏症治療領先世界!3個月縮短到9天、符合4診斷就給藥 吸引國外取經
罕見疾病「龐貝氏症」患者,因為基因缺陷無法分解肝醣,導致肌肉受損,影響心臟和呼吸道肌肉,嬰兒型患者若不治療,會在1歲前死於心臟或呼吸衰竭。臺北榮總的龐貝氏症治療指標遠優於全世界頂尖醫學中心,獲得國...
多囊性卵巢症候群合併肥胖!減重手術讓8 成患者月經規律,懷孕機率增近2 倍
多囊性卵巢症候群的疾病機轉與內分泌有關,主要是胰島素的功能不佳,所以多數病人有代謝症候群,其中約有60%合併有肥胖問題。若能經由減重手術,病人有將近80%的機會達到月經規律,且懷孕機率更將近兩倍,顯示減...