兩罕病兒媽媽廖衿慧堅強育兒分享愛
什麼是罕見疾病? 簡單地說,罕見疾病指的 ... 為什麼會有罕見疾病? 大部分的罕見疾病主要 ... 誰可能得到罕見疾病? 一般人由於對於罕見疾病 ...,第一滴血:二代新生兒篩檢是初生寶寶不可或缺的健康檢查 ... 但是許多罕見的隱性遺傳疾病,在家族史裡不易發現,導致有一些父母甚至連生好幾胎,造成家族無以 ... ,膠膜兒(Collodion baby),其實就是嬰兒時期的層狀魚鱗癬(lamellar ichthyosis),許多層狀魚鱗癬患者剛出生時都有膠膜兒的臨床症狀。層狀魚鱗癬大多為TGM-1基因 ... ,【2018/12/03】【大眾宣導】2018王建民侯佩岑共同愛心呼籲聯袂邀您一同支持罕見疾病. 【2018/11/27】【訊息公告】2019【看見世界之美】桌曆持續熱賣中~~. ,上帝送給我兩位罕見中的罕見兒,孩子們與眾不同但她們帶來給我很多開心的笑容,讓我有動力面對人生,支持我迎向未來! 因為有這兩...
膠膜兒(Collodion baby),其實就是嬰兒時期的層狀魚鱗癬(lamellar ichthyosis),許多層狀魚鱗癬患者剛出生時都有膠膜兒的臨床症狀。層狀魚鱗癬大多為TGM-1基因 ...
【2018/12/03】【大眾宣導】2018王建民侯佩岑共同愛心呼籲聯袂邀您一同支持罕見疾病. 【2018/11/27】【訊息公告】2019【看見世界之美】桌曆持續熱賣中~~.
發現小孩是此項罕見疾病,結論是【不太可能】。 .... 這個是同罕病兒的媽媽網友介紹的,在上面可以問到鼻胃管,胃造口,氣切口,癲癇. 照顧的相關 ...
基因篩檢 避免產出漸凍人
在台灣,俗稱「漸凍人」的脊髓性肌肉萎縮症(SpinalMuscularAtrophy,SMA),是發生率第二高的隱性遺傳疾病,僅次於海洋性貧血,平均每30~35人就有一人帶因,估計每900對夫婦就有一對會生下病兒,每年新增40...
250罕病家庭捉襟見肘 基金會呼籲各界捐款
失業率高,對原本就屬於醫療弱勢的罕見疾病病友衝擊更大,罕病基金會統計,全台有250個罕病家庭面臨失業、沒錢看病的雙重困境,有些家屬連病童的尿布錢都湊不出來。 罕見疾病基金會副董事長曾敏傑表示,...
甲狀腺風暴致死率高 心肺全當機
如果你的心臟突然狂跳200下,或是出現黃疸症狀高達21,小心可能是致死率極高的「甲狀腺風暴」!一名36歲的劉小姐,感冒後爬樓梯時突然變的很喘,爬了半層樓就得倚牆休息,喘了一週後,她決定赴醫院就醫。人...
糖尿病會引起新生血管性青光眼
糖尿病是一種全身性的疾病,它會因為血糖過高而傷害全身許多部位的小血管及引起周邊神經的病變,在眼睛方面,可造成白內障、增殖性糖尿病視網膜病變及新生血管性青光眼,嚴重的情況下甚至會引起視力的永久...
新生兒聽力篩檢 有助發現先天性聽損寶寶
寶寶看這邊、看這邊!許多家長都會陪小嬰兒講話玩耍,不過,但極少部分的嬰兒罹患先天性聽損,外表看起來正常,但卻聽不到外界聲音,影響日後學習能力!專家提醒,家長應把握小寶貝的黃金發展期,讓新生兒接...
新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症
家中的小孩生來又高又瘦,天生手指與腳趾較長,很難讓人聯想到會患有先天性疾病,通常到了成人合併產生急性心臟病變時,才被診斷出原來罹患「馬凡氏症候群」。一名新生嬰兒罹患馬凡氏症,創下少見甫出生即確...
PGD技術篩除遺傳疾病 寶寶健康有保障
台灣每年新生兒中約2%至3%罹患先天性異常,幾乎都在毫無預警的情況下出生。因此,國內醫院運用台灣獨步亞洲的「胚胎著床前基因診斷技術」(PGD技術),就能幫助有遺傳疾病的父母,在計畫生育時,事先篩去帶...
太早吃副食品 寶寶肥胖機率恐增加
新手爸媽們注意了!大部分的爸媽們都會在嬰兒出生四個月後就開始餵食副食品,但是根據國外研究期刊顯示,如果在寶寶四個月到六月個大之前就開始餵食固體食物,可能會增加寶寶的肥胖機率。 研究人員表示...
男子右眼不明原因突起 竟是罹患罕見腦疾
24歲的張先生10歲起右眼往外突起,至眼科檢查卻查不出原因,一年前因劇烈頭痛、右眼不適、耳鳴,至大型醫院就醫,經磁振造影(MRI)檢查,確定腦血管內有異常,轉至台北榮總,進一步以血管攝影檢查確診為動...
多發性硬化症無法孕育下一代? 專家這樣回應
早期肺癌沒有任何症狀,在台灣每10名肺癌患者就有7位被確診為第3或第4期,屆時局部易侵犯到淋巴組織或擴散到其他器官,絕大部分不適合接受手術,只能做傳統化療及少數標靶藥物治療,存活期較短。(圖/ingim...
彰化縣流感疫苗線上預約對象新增「孕婦」、「6 個月內嬰兒之父母」、「具有潛在疾病者」
記者:李富緯彰化報導因應流感疫苗接種踴躍,於112年10月5日起「彰化疫苗接種預約e點通」再開放公費對象為「孕婦」、「6個月內嬰兒之父母」、「具有潛在疾病者,包括高風險慢性病人、BMI≧30者、罕見疾病患者及重...