一塊錢的力量,看見阿嬤的堅強
這孩子出生後,台南的醫院做新生兒篩檢時,說小鳳罹患龐貝氏症,這種罕見疾病發生率約是五萬分之一。」阿嬤說:「這些都是後來醫生告訴我的,這輩子我賣麵維生, ... ,7歲的「阿鳳」剛出生就被診斷罹患罕見疾病「龐貝氏症」,一般患者活不過1歲,但她於新生兒篩檢時發現異常,經治療後,已快樂成長,醫院提醒準爸媽,自費篩檢費用不 ... , 罹患罕見疾病龐貝氏症的張朝淳就讀屏東高工夜校電子科,不畏肌肉無力、呼吸急迫,堅持每天騎腳踏車上下學,3年如1日,同學們展現愛心當他的 ...,認識龐貝氏症(Pompe Disease) 陳福隆譯/楊智超醫師校閱. 龐貝氏症又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症( acid maltase deficiency, AMD ),以及肝醣儲積症( glycogen ... , 台南的小鳳出生便跟著開麵攤的阿公阿嬤生活。醫院說小鳳罹患龐貝氏症,這種罕見疾病發生率約是五萬...
這孩子出生後,台南的醫院做新生兒篩檢時,說小鳳罹患龐貝氏症,這種罕見疾病發生率約是五萬分之一。」阿嬤說:「這些都是後來醫生告訴我的,這輩子我賣麵維生, ...
認識龐貝氏症(Pompe Disease) 陳福隆譯/楊智超醫師校閱. 龐貝氏症又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症( acid maltase deficiency, AMD ),以及肝醣儲積症( glycogen ...
![肌膚何時開始老化?](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
肌膚何時開始老化?
Q:女人老化的速度到底有多快,何時開始預防效果較佳?(台北小琳) A:自然美創辦人蔡燕萍博士指出,在陽光照射及自然老化情況下,女性皮膚要比男性皮膚的老化速度快很多,這是根據德國大學和生物醫學技術...
![脆弱的銅人 威爾森氏症患者手抖、身體肢體障礙](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
脆弱的銅人 威爾森氏症患者手抖、身體肢體障礙
少林十八銅人威震武林,但現實生活中的「銅人症」(威爾森氏症)病人卻像個魯肉腳,肝臟功能不好,中樞神經也遭受損傷,手抖、運動障礙、說話不清楚、肢體平衡失調,異常脆弱。 偶像劇「換換愛」中,高帥...
![治療「龐貝氏症」寶寶 越早越好](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
治療「龐貝氏症」寶寶 越早越好
「龐貝氏症」是一種遺傳疾病,如果病童沒有及時確診、治療,則可能活不過一歲,台大醫院自94年起啟動全球第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫,並提供酵素補充治療,成功拯救了七個罹病的寶寶。 由於治療效果顯...
![龐貝氏症幼兒有藥救 陳垣崇是研發者](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
龐貝氏症幼兒有藥救 陳垣崇是研發者
愛的代價有多大?一部改編自台灣的中央研究院生物醫學科學研究所所長陳垣崇院士和他的醫學團隊研發罕見疾病龐貝氏症解藥的電影「愛的代價」,描述罕病家庭在面對人生重大挫折時,必須擁有多大的勇氣,才能安...
![新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
新生女嬰手腳長 及早確診馬凡氏症
家中的小孩生來又高又瘦,天生手指與腳趾較長,很難讓人聯想到會患有先天性疾病,通常到了成人合併產生急性心臟病變時,才被診斷出原來罹患「馬凡氏症候群」。一名新生嬰兒罹患馬凡氏症,創下少見甫出生即確...
![眩暈症─美國職籃選手難敵、閉關養症](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
眩暈症─美國職籃選手難敵、閉關養症
飽受暈眩所苦的洛杉磯湖人當家中鋒PauGasol雖然身體壯如牛,但因眩暈症,經過1週以上的閉關養病,在對波特蘭拓荒者之役中復出。談到暈眩經驗,他餘悸猶存,以「可怕」等字眼來形容。 台北宏仁診所院長李...
![黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
黏多醣症認知不足 寶寶初診易延誤
國人對於「黏多醣症」認知不足,以致初診延誤,據調查發現,亞洲初診晚美國2.7歲。旭崴從小疾病不斷,後來因為學習比一般的孩子來得慢,被當成是智能不足或發展遲緩,直到三歲時到教學醫院就診,才被診斷為...
![梅尼爾氏症徵兆 你中了幾項?](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
梅尼爾氏症徵兆 你中了幾項?
fiogf49gjkf0d 日本耳鼻喉科權威教授切替一郎曾用「7pointsdisease」來形容眩暈這個駭人的疾病。切替一郎教授針對梅尼爾氏症的主要徵兆包括:1、彷彿天旋地轉般地難受;2、以第一次發作時最厲害;3、嚴重眩暈...
![肺部硬塊疑似腫瘤 開刀後發現竟是黴菌作怪](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
肺部硬塊疑似腫瘤 開刀後發現竟是黴菌作怪
一名40多歲男性接受健檢時,癌性胚胎抗原cea指數偏高,轉至醫院接受胸部X光,發現肺葉有一團約桌球大小的腫瘤,安排開刀,但在手術過程中,醫師找不到腫瘤,卻發現了成塊黴菌。 聯欣診所院長林美秀警告,...
![梅尼爾氏症真難熬 日藝人耳疾復發暫停工作](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
梅尼爾氏症真難熬 日藝人耳疾復發暫停工作
日本傑尼斯雙人偶像團體「瀧與翼」,由藝人瀧澤秀明、今井翼所組成,其中今井翼確診罹患「梅尼爾氏症」,曾休養一段時間才重返舞台,前陣子耳疾又復發,只好宣布暫停所有演出,專心治療疾病。而李醫師也提到...
![飲酒傷肝易致癌 醫師建議母湯過量](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
飲酒傷肝易致癌 醫師建議母湯過量
喝酒傷肝,這詞一點也沒錯!國內一項研究發現,近半數國人缺乏酵素(ALDH),因為只要一喝酒,乙醛代謝就容易出現障礙,無法形成醋酸,進而分解成二氧化碳與水順利排出體外,一旦乙醛累積在體內,就會影響細...
![龐貝氏症難確診 延誤治療恐引發呼吸衰竭](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
龐貝氏症難確診 延誤治療恐引發呼吸衰竭
就讀國中的小潔,常常喊背痛,不僅動作遲緩,走路也容易喘,連下床都必須依靠家人協助,求診後才得知罹患罕見的遺傳疾病「龐貝氏症」。龐貝氏症主要症狀為漸進性的肌肉無力及下背疼痛、呼吸短促等,由於症狀...
![耳廓假性囊腫好發成年男性 嚴重恐損聽力](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
耳廓假性囊腫好發成年男性 嚴重恐損聽力
耳朵是整個聽覺系統的統稱,在大部分哺乳類動物中,外露在身體外的部分稱為耳殼,人類的耳殼又稱耳廓,是第一個接受聲音的部分。哺乳類動物,包括人類,都有一雙耳朵,通常是左右對稱,如此可判斷聲源的位置...
![月經失調、不明原因發胖竟是庫欣氏病作祟](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
月經失調、不明原因發胖竟是庫欣氏病作祟
photos放大顯示(優活健康網新聞部/綜合報導)現年三十五歲吳小姐,長年因月經失調,不明原因發胖,原先以為是工作壓力造成,經由飲食控制及運動仍無法有效減重,即使前往婦產科就診,仍無法改善症狀。一直到最...
![瘦高爆血管 馬凡氏症侯群遺傳高、壽命短](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)
瘦高爆血管 馬凡氏症侯群遺傳高、壽命短
photos放大顯示(健康醫療網/記者林怡亭報導)44歲蘇姓婦人去年母親節前突然昏倒送醫,竟是死亡率極高的「巨大主動脈瘤破裂」!臺中慈濟醫院心臟外科余榮敏主任及時手術搶救,確認病因為「馬凡氏症侯群」,追蹤近...
![呼罕愛龐貝氏症宣導影片](https://video.ihealth168.com/images/loading.png)